Cardiopatías Congénitas en niños

Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana. Aproximadamente 1 de cada 100 niños (exactamente 8 de cada 1000) presenta una CC en el momento del nacimiento. Los niños están generalmente más afectados que las niñas, sobre todo para la transposición de los grandes vasos y las malformaciones aórticas valvulares. Por el contrario, el número de niñas es mayor para los canales auriculoventriculares (CAV) y las CIA.

Las CC son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período fetal. En un gran número de los casos de bebés nacidos con una cardiopatía congénita, no existe un motivo conocido para la malformación del corazón. Sin embargo, los conocimientos actuales de genética y el advenimiento de mayores y mejores técnicas de diagnóstico molecular están permitiendo ampliar y aumentar el porcentaje de pacientes en los que puede determinarse la causa de la cardiopatía congénita. 

Aproximadamente un 6% de las causas de CC se deben a una anomalía cromosómica identificable a través de un estudio citogenético (o cariotipo). Es por ello que ante un niño con una CC siempre es preceptivo realizar un estudio de cariotipo para poder descartar o confirmar el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas implican generalmente (no siempre, ejemplo el Catch 22 en que puede estar afectado sólo el corazón) enfermedades multiorgánicas en las que la cardiopatía es solo parte de la afectación general.